الفحص الوراثي قبل الزرع (PGD)

• يطبق في الحالات المناسبة لزيادة نجاح علاج أطفال الانابيب
• يزيد من معدل نجاح الحمل
• يقلل من خطر الحمل الذي يؤدي إلى الإجهاض
• يقلل من الحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل
• يقلل من معدل الحمل المتعدد
• يقلل من الأعباء الاقتصادية والنفسية لمحاولات أطفال الأنابيب المتكررة غير الناجحة
• يمكن تحديد جنس الجنين

يبدأ الأم والأب الذين يفكرون في علاج الفحص الوراثي قبل الزرع أولًا بعلاج أطفال الانابيب. العملية هي نفسها التلقيح المجهري، والفرق الوحيد هو الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه في اليوم الثالث من تكوين الاجنة.

يمكن للأم والأب إجراء علاجات التبرع بالبويضات والحيوانات المنوية والأجنة جنبًا إلى جنب مع إجراء الفحص الوراثي قبل الزرع.

• متلازمة داون
• متلازمة إدواردز
• متلازمة باتو
• متلازمة كلاينفلتر
• متلازمة تيرنر
• اضطرابات الكروموسومات الأخرى

من المهم للغاية أن يتم نقل الأجنة التي تم الحصول عليها في علاجات أطفال الأنابيب بنجاح إلى الرحم. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد لا يتحقق الحمل. تم تحديد أحد أهم أسباب عدم إمكانية تحقيق الحمل الصحي على الرغم من نقل الأجنة في العلاج على أنه اضطرابات صبغية (كروموسومات) في الأجنة. من أجل الحصول على نتيجة ايجابية وناجحة في علاجات أطفال الأنابيب ، من الضروري تحليل الأجنة بالتفصيل والكشف عن تشوهات الكروموسومات.

طريقة الفحص الشامل للكروموسومات (NGS) هي تقنية تحليل جيني مطورة حديثًا تتيح إجراء فحص شامل للكروموسوم في الأجنة. تسمح هذه الطريقة بفحص جميع الأجنة في وقت قصير.وذلك يوفر فرصة فحص سريعة ومفصلة ، يتم تشخيص المشاكل المتعلقة بالكروموسومات قبل الحمل. ويتم فحص جميع الكروموسومات الـ 24.

يتم تحديد تشوهات الكروموسومات عن طريق الفحص الشامل. تسمى الأجنة التي تحتوي على اثنين أو أكثر من مجموعات الخلايا ذات تركيبة الصبغيات المختلفة "أجنة الفسيفساء". يتم اكتشاف أجنة الفسيفساء بسهولة أكبر باستخدام تقنية الفحص الشامل. بعد اكتشاف هذه التشوهات الكروموسومات بطريقة حساسة ومفصلة، يتم تضمينها في تخطيط العلاج ويتم تقدم العملية. بالمقارنة مع طرق الفحص الوراثي PGD المختلفة المطبقة والمعروفة حتى الآن، توفر طريقة الفحص الشامل للكروموسومات منطقة مسح عالية الكثافة ، مما يتيح اكتشاف حتى بعض الاضطرابات الوراثية بالإضافة إلى الكشف عن تغيرات في اعداد الكروموسومات.

يتم فحص الأجنة التي تم الحصول عليها في علاج أطفال الأنابيب وفقًا لمعايير مختلفة من حيث خصائصها، ويتم محاولة الحصول على نتيجة صحية عن طريق نقل الجنين الذي يتمتع بأفضل خصائص النمو إلى الرحم. إن فحص سمات النمو للجنين تحت المجهر بالطرق التقليدية لا يعطي معلومات واضحة حول الحالة الصبغية (المادة الوراثية) للجنين. لا يمكن الحصول على هذه المعلومات إلا عن طريق الفحص الجيني قبل الزرع. حتى لو كان للأجنة بنية عالية الجودة، فقد تحتوي على مشاكل كروموسومات مختلفة، وقد يؤدي ذلك إلى مشاكل مثل الإجهاض المبكر، أو بعض الاضطرابات الهيكلية في الجنين النامي، أو عدم ارتباط الجنين بالرحم

الغرض الرئيسي من استخدام طريقة الفحص الوراثي PGS، وهي طريقة تعتمد على الفحص الشامل NGS، زيادة التصاق الجنين بالرحم، الذي وجد أن له بنية كروموسومات طبيعية، لتقليل احتمالية الإجهاض لاحقا ، وكذلك نتيجة لذلك ، لزيادة احتمالية إنجاب الأزواج لطفل سليم.

تبدأ عملية الفحص الوراثي الشامل بالحقن المجهري واخصاب البويضة المأخوذة من الأم والحيوانات المنوية المأخوذة من الأب في المعمل. يتم أخذ عينة من خلايا الأجنة المتكونة في اليوم الخامس أو السادس من النمو، عندما تكون في مرحلة الكيسة (بلاستوسايت) دون الإضرار بالجنين. يتم تجميد الأجنة بينما يتم إرسال هذه الخلايا إلى المختبر الجيني لفحص 24 زوج من الكروموسوم. في نهاية هذا الفحص ، يتم نقل الجنين أو الأجنة ، التي تم تحديد تركيبتها الوراثية على أنها صحية ، بعد الانتهاء من تحضير الرحم، ويتم الحصول على نتائج الحمل التي تصل إلى معدلات أعلى باستخدام هذا الاجراء

لتلخيص لفترة وجيزة؛ تعد طريقة الفحص الوراثي الشامل NGS المستند على الفحص الوراثي PGS طريقة فحص جيني ويمكن استخدامها للكشف عن الاختلالات العددية والهيكلية في الكروموسومات. ومع ذلك، لا يمكن الكشف عن أمراض الجين الفردي ذات الوراثة العائلية باستخدام طريقة PGS.

يمكن سرد مجموعات المرضى التي يمكنهم تطبيق NGS على النحو التالي ؛

• في حالات الإجهاض المتكرر
• في الحوامل فوق سن 38 سنة
• في العقم الشديد عند الذكور
• في حالات العقم المجهول
• يتم تطبيقه في حالات فشل العلاج المتكرر الذاتي المستمر.

تُستخدم طريقة NGS ، وهي مجال سريع التطور ، بنشاط في العديد من البلدان اليوم مع الفرص التي توفرها وتأثيراتها الميسرة والمتسارعة للعملية.

هي طريقة جديدة لتحليل الجيني مستخدمة في فحص 24 كروموسوم في الأجنة، توفر كلا من فحص العدد، البنية وتسلسل المادة الوراثية (جينوم) بأكملها في يوم واحد. ولهذا السبب فأنها ثورة في تقنيات الفحص الجيني. تمكن طريقة الفحص الشامل الحديثة NGS في اكتشاف أجنة الفسيفساء بشكل أفضل من طرق الفحص الوراثي PGD الأخرى. تتمثل أكبر مزايا الفحص الجيني قبل الزرع مع الفحص الشامل NGS في أنه يوفر بيئة للفحص السريع لمجموعة واسعة من الجينات من ناحية العدد والهيكل. بالإضافة إلى فحص مناطق الجينات عدديًا وهيكليا، تتميز طريقة الفحص الشامل NGS أيضًا بمزايا مثل الحصول على نتائج أكثر دقة باحتمال ضئيل لحدوث خطا ونتائج أسرع وتكلفة أقل. باستخدام هذه الطريقة، من الممكن أيضًا فحص أمراض الجين الفردي وفحص 24 كروموسومًا في وقت واحد باستخدام اختبار مضاد الكريات البيضاء HLA.